Макулярная телеангиэктазия: прорыв в генетике

Макулярная телеангиэктазия – заболевание не поддающееся лечению, возникающее внезапно, а причины его появления практически не изучены. Болезнь довольно редкая, наблюдается у 1/10 процента населения земного шара.

глаз в стиле стимпанк

Симптомы заболевания разрушительны для организма. В возрасте от 40 до 60 лет (в подавляющем большинстве случаев) человек навсегда теряет зрение по причине дегенеративных процессов необратимого характера. Они заключаются в бесконтрольном разрастании кровеносных сосудов в теле сетчатки. Остановить или понять процесс до сего момента не представлялось возможным.

макулярный отек

Все изменили новейшие исследования генетиков. Ученые провели обширное, подробное тестирование группы больных и здоровых людей, позволившее понять природу возникновения макулярной телеангиэктазии. Эскулапы выявили мутационный сбой на определенном участке генного кода и отсутствие важнейшего фермента, чего не наблюдалось у здоровых испытуемых. Налицо также недостаточность метаболизма и дефицит определенных аминокислот.

Что дают результаты исследования на практике? Выявление данных сбоев и аномальных маркеров позволяет в дальнейшем выявить полноценный механизм возникновения макулярной телеангиэктазии и разработать эффективную схему ее лечения.